Конспект уроку з біології в 11 класі Тема: РОЛЬ ГЕНОТИПУ Й СЕРЕДОВИЩА У ФОРМУВАННІ ФЕНОТИПУ

РОЛЬ ГЕНОТИПУ Й СЕРЕДОВИЩА У ФОРМУВАННІ ФЕНОТИПУ

Цілі уроку: розглянути роль генотипу й середови­ща у формуванні фенотипу, виділити фактори середовища, які найсильніше впливають на формування фенотипу; розвивати навички аналітичного мис­лення; виховувати критичне сприйняття наданої інформації.

Обладнання й матеріали: таблиці або слайди презентації, які де­монструють роль генотипу й середовища у формуванні різних ознак організму.

Базові поняття й терміни: генотип, фенотип, фактори середовища, плейотропна дія генів, пенетрантність, експресивність.

ХІД УРОКУ

І. Організаційний етап

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

1. Які методи застосовуються для досліджень із генетики людини?

2. Які типи успадкування ознак трапляються в людини?

3. Які спадкові захворювання є в людини?

4. Як зменшити ризик виникнення спадкових захворювань у лю­дини?

III. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

І генотип, і середовище існування впливають на розвиток будь-якого організму, і саме завдяки дії цих двох факторів формуєть­ся індивідуальний фенотип особини. Але кожний із цих факторів є сукупністю дії цілого ряду чинників. Спробуємо розглянути деякі приклади їх спільної дії на формування фенотипу.

Розглядаючи дію генів, їх алелів, необхідно врахувати й моди­фікуючий вплив середовища, у якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати за температури 15-20 °С, то у F₁, згід­но з менделівською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35 °С, то всі гібри­ди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещуван­ня за температури близько ЗО °С, то виникає різне співвідношення (від 3:1 до 100 відсотків) рослин з білими й рожевими квітами.

Таке коливання класів під час розщеплення залежно від умов середовища отримало назву пенетрантність — сила фенотипного прояву. Отже, пенетрантність— це частота прояву гена, явище по­яви або відсутності ознаки в організмів, однакових за генотипом.

Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з’являється тільки за поєднання певних умов і досить рідкісних зовнішніх умов (висока пенетрантність), у людини є гени, фенотипний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (низька пенетрантність). Пенетрантність вимірюється відсотком організ­мів з фенотипною ознакою від загальної кількості обстежених носі­їв відповідного алеля.

Якщо ген повністю, незалежно від навколишнього середовища, визначає фенотиповий прояв, то він має пенетрантність 100 відсо­тків. Проте деякі домінантні гени проявляються менш регулярно. Так, полідактилія має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія — передчасне статеве до­зрівання — властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пе­нетрантність показує, у якому відсотку носіїв гена виявляється від­повідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить або від генів, або від середовища, або від того й іншого. Таким чином, це не констант­на властивість гена, а функція генів у певних умовах середовища.

Ще одним проявом тісної взаємодії генотипу й умов середовища у формуванні фенотипу є експресивність. Експресивність (від лат. expressio — вираз) — це зміна кількісного прояву ознаки в різних особин — носіїв відповідного алеля.

У разі домінантних спадкових захворювань експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких і ледь помітних до тяж­ких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім’ї проявляються од­нотипно й мають незначні коливання експресивності.

Цікавим явищем є і плейотропна дія генів. Вона демонструє, що навіть один ген може впливати на різноманітні показники фе­нотипу особини.

Плейотропна дія генів — це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Так, у дрозофіли ген білого ко­льору очей одночасно впливає на колір тіла, довжину крил, будову статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі паль­ці» — дуже тонкі й довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушен­ня будови кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі.

Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. У разі первинної плейотропії ген проявляє свій множинний ефект. На­приклад, у разі хвороби Хартнупа мутація гена призводить до по­рушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції в ниркових канальцях. При цьому уражаються одно­часно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців

з розладами травної та видільної систем. У разі вторинної плейотропії є один первинний фенотипний прояв гена, слідом за яким розви­вається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до мно­жинних ефектів. Так, у разі серпоподібно-клітинної анемії в гомози­гот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібно-клітинної анемії гинуть, як правило, в дитя­чому віці. Усі ці фенотипні прояви гена складають ієрархію вторин­них проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподіб­ної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патоло­гічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. У разі плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може та­кож змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв’язку з чим уведено поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються «основним» геном.

IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів

Дати відповіді на питання:

1. Які ознаки організмів визначаються переважно впливом гено­типу?

2. Які ознаки організмів визначаються переважно впливом сере­довища?

3. Яким чином генотип і середовище взаємодіють під час форму­вання ознак?

V. Домашнє завдання